21 トリソミー と は。 ダウン症候群

染色体異常の種類|ダウン症やその他の染色体異常と特徴

21 トリソミー と は

この記事の目次• 21トリソミーは、ダウン症で知られる染色体異常 21トリソミー。 という言葉を聞くと「?」と感じるかもしれませんが、別名「ダウン症候群」として知られている障害の事です。 21トリソミーは、21番目の遺伝子に起こる異常で、通常2本の対になっている染色体が3本になってしまっていることで起こる染色体異常になります。 約800人に一人生まれてくると言われていますが、その発現率も母親の出産年齢によって変わってきます。 原因・年齢によってみられる発症確率 21トリソミーの原因は、多くの場合、遺伝とは関係ありません。 卵子や精子が作られるその過程で異常が起きると言われています。 中でも、女性の出産年齢によって発現する確率が高いのも特徴で、35歳あたりから発症確率が一段と上がることが分かっています。 有限会社胎児生命科学センターのデータによると、年齢があがるほど21トリソミーの発症確率が上がるのがよくわかります。 年齢 割合 20代前半 1450~1300人に1人 20代後半 1300~1050人に1人 30代前半 940~460人に1人 30代後半 350~110人に1人 40代前半 85~40人に1人 40代後半 35~30人に1人 このように女性の出産年齢が上がるにつれて、確率が上がるのがわかります。 大きくかかわっているのが女性の年齢で、男性の年齢はあまり関係ないと考えられています。 新生児の時は、あまり泣かない。 おとなしい。 という印象を持つこともあります。 また筋肉も弱いので、たくさん飲み込むことが難しく、ミルクや母乳の飲みが悪くなってしまう傾向にあります。 中には、体が柔らかくふにゃふにゃとしている子もいます。 筋肉が弱いために、歩きはじめるのも訓練が必要となります。 時間はかかりますが、親が丁寧に手助けをしてあげることでゆっくりと、歩けるようになっていきます。 同じことを何度も繰り返しながら覚えていくので、焦らずゆっくりと丁寧に教えてあげる必要があります。 心臓疾患を患う事も。 臓器に現れる症状 21トリソミーの方の中には、染色体異常が原因で、臓器などの先天性の疾患を持っている方もいます。 心臓疾患• 甲状腺機能の低下• 消化器系の疾患 全ての方に見られるわけではありませんが、このような病を生まれた時から患っていることもあります。 その場合、症状や病気に合わせて生活を気を付けたり、医師と相談しながら良い治療方法を見つけていくことになります。 いざという時のためにも親身になってくれる先生と連携を 公益財団法人日本ダウン症協会によると、ダウン症の子供たちの中には病気に縁が無い子もいるほどで、皆さんが思っているほど「病気がち」ではないようです。 中には、合併症などの症状が現れる子もいますが、一般の子供よりやや病気がち。 という程度です。 しかも、真性喘息・川崎病・新生児仮死による脳症麻痺・癌などは、21トリソミーの子供にはあまり見られない症状になります。 医学は常に前へ前へと進んでいます。 良い治療方法に出会うためにも、常に最新の医学に目を向けておきたいところです。 医学の進歩により寿命は、著しく長く 21トリソミーの方は、60歳以上まで生きられる方もおり、短命というわけではありません。 その割合も比較的多く、10人の内9人の方が長期生存をしています。 一昔前までは、20歳まで生きられないと考えられていました。 当時は、もともとダウン症の方が先天性の疾患として心臓病などの病を患っている場合、その合併症により早くお亡くなりになることが多くありました。 しかし現在は、様々な治療が可能となり、合併症から命を守ることができるようになってきました。 そのため、生存率も著しく上がり、今では平均寿命は50歳以上となりました。 21トリソミー自体で命をおとすというよりは、合併症が引き金となるのが主な原因です。 根治を目指す治療でなくとも、治療をすることで子供を命の危険から守ることができるようになるのです。 結婚したり、社会に出て企業に勤めている方もいる 21トリソミーの方はゆっくりと成長していきます。 個人差はありますが、おおよそ3歳で、1歳半くらいの子供ができることができるようになる子もいます。 10歳で3歳くらいの成長というケースもあります。 時間はかかりますが、周りがサポートすることで様々なことができるようになります。 食事も普通にできますし、学校にも行くこともできます。 中には、自立した生活をめざして訓練をされている方もいます。 結果、社会人として会社で働く方もいますし、結婚して幸せな家庭を築くことができた方もいます。 「この子の将来が不安。 」この気持ちは、ダウン症の子供を育てている多くのママやパパが感じる事のようです。

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ダウン症候群(21トリソミー)

21 トリソミー と は

日本小児科学会専門医。 2002年、慶応義塾大学医学部卒。 神奈川県内の病院・クリニックで小児科医としての経験を積み、現在は神奈川県横浜市のなごみクリニックに院長として勤務。 内科・小児科・アレルギー科を担... 先天的な染色体異常の疾患のひとつに「21トリソミー」があります。 別名である「ダウン症候群」という呼び名のほうが有名かもしれません。 21トリソミーはどの赤ちゃんにも起きる可能性があるのですが、その実態についてあまり知られていないのが現状です。 今回は21トリソミーについて、原因や症状、診断方法、治療法などをご紹介します。 21トリソミーとは? 細胞内には、遺伝情報を伝達する染色体という物質が存在します。 1つの細胞内に46本の染色体があり、2対で23組に分かれているのが通常ですが、この23組の中で染色体の数が1本多くなっている状態を「トリソミー」といいます。 23組のうち、21番目の染色体が3本になっているのが21トリソミーで、「ダウン症候群」とも呼ばれています。 ダウン症候群という名前は、ダウン症について最初に報告したイギリスのジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン博士に由来しています。 21トリソミーは、全出生児の約800人に1人の割合で発症するといわれます。 関連記事 21トリソミーに治療法はあるの? 21トリソミーを根本的に治療する方法はありません。 ただし、21トリソミーになっていると、先天性心疾患や先天性白内障などの病気を持って生まれてくることがあり、先天的な病気がある場合は、その治療を行います。 21トリソミーの子供は免疫力が低かったり、言語や認知の発達が遅れたりするので、親身に対応してくれるかかりつけの医師を見つけたり、教育機関と連携をとりながら、特殊教育を早めに始めたりするなどのケアを行うことが大切です。 一方で、将来子供が自立できるかどうかについて、心配になるママやパパもいるかと思います。 ダウン症の子供をサポートしてくれる特別支援学校や職業訓練の場などは増えており、一人で生活したり、結婚したりしているダウン症の人もいます。 早いうちから子供に合った教育環境を整え、子供の成長をサポートしていきましょう。 21トリソミーもひとつの個性 21トリソミーの子供は発育が遅れることが多いため、不安にかられることもあるかもしれません。 ただ、ママやパパが元気をなくしていると、子供にまで不安な気持ちが伝わってしまうことも。 21トリソミーもひとつの個性だと捉え、その個性を大切にしてあげてください。 ママやパパが笑顔でいることが、子供の笑顔につながります。

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ダウン症候群

21 トリソミー と は

<ダウン症とは> 正式名は「ダウン症候群」(最初の報告者であるイギリス人のジョン・ラングドン・ダウン医師の名前により命名)で、染色体の突然変異によって起こり、通常、21番目の染色体が1本多くなっていることから「21トリソミー」とも呼ばれます。 この染色体の突然変異は誰にでも起こり得ますが、ダウン症のある子は胎内環境がよくないと流産しやすくなるので、生まれてきた赤ちゃんは淘汰という高いハードル乗り越える強い生命力をもった子なのです。 ダウン症の特性として、筋肉の緊張度が低く、多くの場合、知的な発達に遅れがあります。 発達の道筋は通常の場合とほぼ同じですが、全体的にゆっくり発達します。 心疾患などを伴うことも多いのですが、医療や療育、教育が進み、最近ではほとんどの人が普通に学校生活や社会生活を送っています。 Q1:ダウン症は病気ですか? 人間は一人ひとり、違いをもっています。 ダウン症は、生まれつきの特性(性格や体質のようなもの)の一つと考えたほうがいいと思います。 Q2:なぜダウン症になるのですか? 私たちの体のたくさんの細胞の中には、46本の「染色体」というものが入っています。 たまたまそれを47本もって生まれてきたのが、ダウン症のある人たちです。 偶発的に起こることがほとんどで、誰にでも起こり得ることです。 600〜800人に1人の割合で生まれるとされています(引用元:小児慢性特定疾病情報センター)。 Q3:どんなふうに育つのですか? 発達が緩やかなことなどダウン症の影響はあるものの、基本的には個性豊かな「普通の子、普通の人間」で、私たちと大きな違いはありません。 ですから、子育ても特別でなく、少しゆっくり、丁寧にすればいいのです。 発達支援は必要ですが、難しく考える必要はありません。 ご家族が温かい気持ちで接し、お子さんを大切に思う心からの愛情を注ぐことで、お子さんは明るく元気に育っていきます。 Q4:ダウン症のある人たちは病気になりやすいのですか? ダウン症のある子は一般の子より病気がちと思われていますが、それほどではありません。 なかには病気と縁のない子もいます。 ダウン症の併発症(合併症)といわれるものも、一般の子がかかるような病気の頻度が少し上がるだけです。 また、ダウン症のある人にはあまりみられない病気もあります(たとえば、真性喘息、川崎病、新生児仮死による重い脳性麻痺、癌など)。 病気に対して神経質になりすぎてはいけませんが、万一の場合を考えて、早期発見と適切な治療のために、かかりつけ医をつくっておくことは必要です。 「いつもと違う。 何かおかしい」と思ったらすぐに診察を受けることと、定期的な検診を受けることが、病気の悪化を防ぎます。 ただしこれは、きょうだいにも言えることです。 ダウン症のある子だけでなく、きょうだいの心身の健康にも気をつけましょう。 Q5:学校はどうなりますか? 地域の小中学校へ通うか(普通学級か特別支援学級に在籍)、個々の状況に応じて特別支援学校を選びます。 高校は特別支援学校へ進む人が大半です。 Q6:友達をつくることはできますか? もちろん! 明るくてやさしいのがダウン症がある人たちの自慢です。 人なつっこい性格で、学校でも職場でも、たいていの場合、うまく溶け込むことができます。 Q7:仕事はどうしていますか? 施設や作業所での軽作業のほか、飲食店や小売業など、さまざまな分野で多くの人が働いています。 趣味を生かして画家や演奏家などを目指す人もいます。 プロの書道家、ダンサー、俳優として活躍している人もいます。

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